苯丙酮尿癥的主要癥狀是智力低下、頭發由黑變黃、皮膚變白、濕疹、皮膚疤痕。兒童的尿液和汗液中含有大量苯乙酸，因此尿液可被老鼠污染，有尿味。兒童還可能出現智力低下、小腦萎縮、癲癇等并發癥。患有這種疾病的兒童在新生兒期表現正常，但在6個月后出現癥狀并逐漸惡化。如果不及時控制和治療，會對兒童中樞神經系統造成不可逆的影響和損害，還可能出現嚴重或中度智力異常。
一、典型癥狀
1、生長發育的改變：該病患兒除體格生長發育遲緩外，主要表現為智力發育遲緩，尤其是語言發育障礙。雖然嬰兒在新生兒期胎動正常，但6個月后癥狀出現，并逐漸惡化。如果不及時控制和治療，會對兒童中樞神經系統造成不可逆的影響和損害，還可能出現嚴重或中度智力異常。隨著輔食的不斷增加，智力低下在兒童時期持續惡化，并隨著大腦的成熟而逐漸穩定。
2、皮膚和毛發異常：皮膚常干燥、白皙，有濕疹和皮膚劃痕，毛發呈淺棕色。
3、體臭異常：苯丙氨酸通過另一途徑產生更多的苯乳酸和苯乙酸，隨汗液和尿液排出體外，聞起來有老鼠尿的味道。
4.神經系統癥狀：這是苯丙酮尿癥蕞造成的主要損害，主要表現為智力發育遲緩、煩躁、煩躁、多動、嗜睡、疲勞、肌肉無力等，可出現抽搐、小發作等神經行為異常。被觀察。存在肌張力和腱反射增加，80%有腦電圖異常。 BH 缺乏型苯丙酮尿癥的神經系統癥狀出現較早且較嚴重。常見癥狀包括肌張力明顯下降、嗜睡和抽搐。如果延誤適當的治療，死亡常常發生在嬰兒期。
二、其他癥狀
肌肉緊張加劇、姿勢奇怪、反復抽搐、手部細微顫抖、抑郁、煩躁、多動、自閉傾向。如果不迅速正確治療，蕞最終會導致嚴重到極端癥狀。導致嚴重智力低下。
