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神經元蠟樣脂褐質沉積癥

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神經元蠟樣脂褐質沉積癥
  • 外文名:
  • 就診科室:神經內科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:癡呆、單眼失明、共濟失調、情感淡漠、幻覺、腱反射異常、肌張力降低
  • 人氣指數:
  • 更新日期:2023.11.23 12:39
  • 疾病介紹

神經元蠟樣脂褐質沉積癥(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統變性病。雖然多數患者在兒童期發病,偶爾也出現在成年人。其臨床特點包括進行性癡呆、難治性癲癇發作和視力喪失。在病理上表現為具有黃色自發熒光特性的脂色素沉積在神經細胞和其他細胞內,導致以大腦皮質和視網膜為主的神經細胞脫失。超微結構檢查發現脂色素在不同的臨床亞型由顆粒狀、線狀和指紋體狀物質構成。這些沉積物除在中樞神經系統的神經細胞內存在外,可以在皮膚活檢和血淋巴細胞的超微結構檢查中發現。

疾病標簽:
    神經元蠟樣脂褐質沉積癥,神經元蠟樣脂褐質沉積
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