糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅴ型即McArdle綜合征、又名McArdle-Schmid-Pearson綜合征、CoriⅤ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化酶缺乏癥等，是常染色體隱性遺傳，肌磷酸化酶缺陷導致肌細胞內糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累組織為橫紋肌。
小兒糖原貯積病Ⅴ型
- 外文名：
- 就診科室：兒科
- 傳染性：無
- 多發群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：肌肉無力、肌疼痛性痙攣、全身肌力、肌張力低下和進行性呼吸困難
- 人氣指數： 人
- 更新日期：2023.12.05 14:30
- 疾病介紹
疾病標簽：
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小兒糖原貯積病Ⅴ型,小兒糖原貯積病Ⅴ型癥狀
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