成骨不全(osteogenesis imperfecta)又稱脆骨病。表現為全身性結締組織異常。其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節松弛和皮膚異常。遺傳學多屬常染色體顯性，有些病例表現為常染色體隱性遺傳。隔代遺傳的病例亦有報道。
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