兩性畸形是一種先天性的生殖器官畸形并有第二性征的異常。兩性畸形的類型繁多、表現各異，早期確定性別畸形的實質，適時地進行治療是非常重要的。

兩性畸形可分為真兩性畸形和假兩性畸形。真兩性畸形是在機體內同時存在卵巢和睪丸組織，染色體核型可以為正常男性型、女性型或嵌合型，生殖導管和外生殖器往往為兩性畸形。真兩性畸形生殖腺必須是完整的，即睪丸必須有正常的結構，有曲細精管、間質細胞及生殖細胞的跡象;卵巢必須有各種卵泡并有卵細胞生長的現象。至于僅有卵巢或睪丸的殘遺組織，不屬于真兩性畸形。

真兩性畸形有3種類型：

1.一側為卵巢，另一側為睪丸，稱為單側性真兩性畸形，這種類型占40%。

2.兩側均為卵睪(即在一個性腺內既有卵巢組織又有睪丸組織)，卵巢組織與睪丸組織之間有纖維組織相隔，稱為雙側性真兩性畸形，這種類型占20%。

3.一側為卵睪，另一側為卵巢或睪丸，這種類型40%。