本癥又稱曲細精管發育不全或原發小睪丸癥或Klinefelter綜合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特點是睪丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發現本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病稱為47，XXY綜合征。其根本缺陷是男性多一X染色體，常見的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
先天性睪丸發育不全
- 外文名：
- 就診科室：泌尿外科
- 傳染性：無
- 多發群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：睪丸小而硬、身材正常或偏高下肢較長陰莖正常或短小、性功能低下、女性化癥狀、膽怯、生活不主動、感情不穩定、情緒多變、輕度到重度智力低下或精神異常
- 人氣指數： 人
- 更新日期：2023.11.28 11:48
- 疾病介紹
疾病標簽：
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先天性睪丸發育不全,先天性睪丸發育不全癥狀
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