糖原貯積病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在組織中沉積結構和數量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代謝病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷蘭的幾位醫(yī)生最早發(fā)現，多數是糖原分解酶缺乏，糖原在組織中分解障礙而沉積過多;極少數則是由于糖原合成酶缺乏，表現為組織中糖原貯存過少。本病累及多器官組織，主要為肝臟、腎臟、心臟和肌肉，大多表現為低血糖。本病分為肝-低血糖性糖原貯積病及肌-能量障礙性糖原貯積病兩大類。