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糖原貯積病Ⅱ型

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糖原貯積病Ⅱ型
  • 外文名:
  • 就診科室:內(nèi)分泌科
  • 傳染性:無
  • 多發(fā)群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:嬰兒在進(jìn)食后發(fā)紺、呼吸困難、呼吸窘迫、弛緩性癱瘓、兒童和成年人多見四肢肌肉萎縮、無力、
  • 人氣指數(shù):
  • 更新日期:2023.11.23 16:06
  • 疾病介紹

糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同,而將糖原貯積病分為11種類型。

糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發(fā)。臨床可分嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麥芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內(nèi)沉積、溶酶體增生、破壞,甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細(xì)胞結(jié)構(gòu)破壞。糖原貯積病Ⅱ型的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要是運(yùn)動(dòng)障礙,以四肢肌無力、肌萎縮、假性肥大等肌病表現(xiàn)多見。

疾病標(biāo)簽:
    糖原貯積病Ⅱ型,糖原貯積病Ⅱ型癥狀,糖原貯積病
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