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小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

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小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
  • 外文名:
  • 就診科室:消化內科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:偏癱、震顫、共濟失調、生長緩慢、智力發育遲緩、心包炎、反復感染、溶血性貧血、血小板減少性紫癜
  • 人氣指數:
  • 更新日期:2023.11.23 14:04
  • 疾病介紹

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏時主要表現為T細胞免疫功能缺陷而B細胞可能正常。1975年首次報道該病,為常染色體隱性遺傳疾病。

疾病標簽:
    小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏,小兒嘌呤核苷酸磷
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