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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥

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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥
  • 外文名:
  • 就診科室:心血管內科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:反復上呼吸道感染、腹瀉、智力發育遲緩、異常矮小、言語紊亂、肝腫大、咳嗽、面頰明顯內陷、脾腫大、體型異常、鼻梁平塌、短頸
  • 人氣指數:
  • 更新日期:2023.11.23 12:02
  • 疾病介紹

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥是由于體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特征為智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿。

疾病標簽:
    天冬氨酰葡萄糖胺尿癥,天冬氨酰葡萄糖胺尿癥癥
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