羊膜穿刺術(shù)對于美國第三代試管嬰兒的作用是什么？
在之前的科普中，試管顧問介紹了第三代試管嬰兒在預(yù)防出生缺陷方面的優(yōu)勢及其適用人群。今天我們再來聊聊羊膜穿刺術(shù)對于美國第三代試管嬰兒的作用是什么？
羊膜穿刺術(shù)對于美國第三代試管嬰兒的作用是什么？
為什么要進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)：
1、提高優(yōu)生率：羊膜穿刺可以減少出生缺陷，提高優(yōu)生率。
2、篩查染色體異常：羊膜穿刺可以篩查染色體異常，減少出生缺陷，避免兒童出生缺陷。
3、避免流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)：對于有流產(chǎn)高危因素的孕婦來說非常重要。
它是什么
羊膜穿刺術(shù)或羊膜穿刺術(shù)通常在妊娠中期（16-22 周）進(jìn)行。通過抽取羊水來分析胎兒細(xì)胞，以檢測胎兒染色體和/或單基因疾病的基因。診斷范圍廣、準(zhǔn)確率高，是目前胎兒染色體產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。
安全？
羊膜穿刺術(shù)是一種相對安全的侵入性產(chǎn)前診斷方法。由于一定的外傷以及可能存在的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，有些孕媽媽聞到“羊”的味道時(shí)會(huì)變色。
羊膜穿刺的整個(gè)過程只需要十分鐘左右，而且是在B超引導(dǎo)下用細(xì)針穿刺進(jìn)行，這意味著整個(gè)過程都是可見的，所以不會(huì)傷害胎兒。
穿刺時(shí)有輕微疼痛，但可以忍受，不需要麻醉。醫(yī)生在術(shù)前也會(huì)嚴(yán)格排除禁忌癥，再加上豐富的手術(shù)經(jīng)驗(yàn)，大大降低了流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。
誰來做呢？
當(dāng)然，并不是所有孕媽媽都需要進(jìn)行羊水檢測。通過第三代試管嬰兒懷孕的母親屬于需要進(jìn)行羊水檢查的高危人群。
此外，未做過早唐篩查或早唐篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)、或有非侵入性異常的孕媽媽也需要接受這項(xiàng)“安檢”，檢查寶寶的染色體問題。
為什么
接受PGD/PGS輔助妊娠的孕媽媽在胚胎植入前都會(huì)對胚胎進(jìn)行全面的染色體檢查。
那么為什么要檢查胎兒羊水呢？這是因?yàn)槟壳芭咛ズY查的檢測技術(shù)無法達(dá)到100%的準(zhǔn)確率；而且用于檢測的胚胎部位（目前多為損傷較小的“囊胚滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞”）和細(xì)胞數(shù)量（單個(gè)/3-5個(gè)細(xì)胞）有限；胚胎中也存在嵌合的可能性。這些因素使得胚胎的檢測仍然存在漏診或誤診的風(fēng)險(xiǎn)。為了寶寶的安全，還需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對寶寶的基因進(jìn)行最后的“終審”。
無創(chuàng)檢查能否替代？
無創(chuàng)DNA檢查比羊水檢查更方便、更安全。只需要抽取外周血（如血常規(guī)）。但由于技術(shù)限制，目前檢查的結(jié)果比較有限（只能相對準(zhǔn)確地篩查出容易出現(xiàn)問題的21、18、13這三對染色體異常），最終的篩查率無法確定。作為確診結(jié)果（即使檢測結(jié)果沒有異常，仍然有可能生出患有唐氏綜合癥的嬰兒）。
因此，對于通過第三代試管嬰兒助孕獲得的寶貝寶寶，建議采用更準(zhǔn)確、更全面的羊水檢查。
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