本病是由于鐵代謝異常引起體內(nèi)鐵含量過高，沉積于各內(nèi)臟和器官而產(chǎn)生各種癥狀的一種疾病。臨床上分為自發(fā)性和繼發(fā)性兩種類型。前者是由于遺傳性鐵代謝失調(diào)所致，特征是鐵吸收過量，產(chǎn)生病理性鐵沉著，最后導(dǎo)致許多器官的功能障礙，以肝、胰、心、垂體最明顯。其典型臨床表現(xiàn)為肝大、糖尿病、皮膚色素沉著和性功能減退。有的病例可有全身無力、體重減輕、腹痛、呼吸困難和水腫等表現(xiàn)。繼發(fā)性血色病大多是繼發(fā)于長期反復(fù)大量輸血(如治療再生障礙性貧血時(shí)，輸血次數(shù)可達(dá)百次以上)和既往曾用鐵劑治療的情況下。亦可見于溶血性疾病、營養(yǎng)不良、維生素A缺乏及長期腹瀉等。

在正常人，體內(nèi)總含鐵量為3～5g。鐵代謝障礙時(shí)，可能積蓄達(dá)25g以上。輸血時(shí)每1000ml全血含鐵500mg。一般認(rèn)為輸入的鐵超過20g時(shí)，即將產(chǎn)生繼發(fā)性血色病。