丙酮酸激酶缺乏癥
- 外文名：
- 就診科室：血液內(nèi)科
- 傳染性：無(wú)
- 多發(fā)群體：
- 常見(jiàn)病因：
- 常見(jiàn)癥狀：貧血、黃疸、脾大
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.11.24 09:27
- 疾病介紹
中文名：丙酮酸激酶缺乏癥 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏癥是發(fā)生頻率僅次于G-6-PD缺乏癥的一種紅細(xì)胞酶病。現(xiàn)已證實(shí)PK缺乏癥是由PK基因異常所致，主要是PK基因點(diǎn)突變 小部分患者表現(xiàn)為缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏癥導(dǎo)致溶血的因素 PK活性測(cè)定是診斷本病的主要手段。本病尚無(wú)特異性治療方法
疾病標(biāo)簽：
-
丙酮酸激酶缺乏癥,丙酮酸激酶缺乏癥癥狀,丙酮酸
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