先天性腎上腺皮質增生癥(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷，使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。由于皮質醇水平降低，負反饋抑制垂體釋放ACTH的作用減弱，致ACTH分泌過多，腎上腺皮質增生和分泌過多的該酶作用前合成的激素和前體物。其臨床表現和生化改變取決于缺陷酶的種類和程度，可表現為糖、鹽皮質激素和性激素水平改變和相應的癥狀、體征和生化改變，如胎兒生殖器發(fā)育異常、鈉平衡失調、血壓改變和生長遲緩等。 按缺陷酶的種類，可分為5類：①2l-羥化酶(CYP21)缺陷癥，又分為典型失鹽型、男性化型及非典型型等亞型;②11β-羥化酶(CYP11β)缺陷癥，又可分為Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羥類固醇脫氫酶(3β-HSD)缺陷癥;④17α-羥化酶(CYP17)缺陷癥，伴或不伴有17，20-裂鏈酶 (17，20LD)缺陷癥;⑤膽固醇碳鏈酶缺陷癥。 臨床上以21-羥化酶缺陷癥為最常見，占90%以上，其發(fā)病率約為1/4500新生兒，其中約75%為失鹽型，其次為11β-羥化酶缺陷癥，約占5%～8 %，其發(fā)病率約為1/5000～7000新生兒。其他類型均為罕見。