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黏脂貯積癥Ⅱ型

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黏脂貯積癥Ⅱ型
  • 外文名:
  • 就診科室:內分泌科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:全身性肌張力低、不能在床上滾動、頭支撐不良和許多外觀異常、部分病例可有重度智力低下
  • 人氣指數:
  • 更新日期:2023.11.23 16:06
  • 疾病介紹

黏脂貯積癥Ⅱ型又稱包涵體細胞病(inclusioncelldisease),簡稱I-cell病。其臨床特征更像Hurler綜合征,表現為出生時就有明顯的臨床和X線異常,反應遲鈍,但無黏多糖尿癥。皮膚成纖維細胞培養有大量粗大細胞質包涵體。Leroy等(1967)最早發現此病,Spranger(1970)將其分類為黏脂貯積癥Ⅱ型。

疾病標簽:
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