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黏多糖貯積癥Ⅶ型

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黏多糖貯積癥Ⅶ型
  • 外文名:
  • 就診科室:內分泌科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:生后不久就出現特殊容貌、肝脾腫大和生長遲緩、以后可出現反復呼吸道感染、反應遲鈍、駝背和其他畸形
  • 人氣指數:
  • 更新日期:2023.11.23 16:06
  • 疾病介紹

本型又稱戈爾伯杰(Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正常或略落后、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,為一種常染色體隱性遺傳病,雖然生化缺陷相同,但各例的臨床表現和起病年齡皆有不同。

疾病標簽:
    黏多糖貯積癥Ⅶ型,黏多糖貯積癥Ⅶ型癥狀,黏多糖
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