軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變或者環(huán)境影響致使分化偏離正常而導(dǎo)致的長(zhǎng)骨生長(zhǎng)板增殖缺陷。患者出生時(shí)即出現(xiàn)侏儒外觀，表現(xiàn)為短肢型侏儒，可有有先天性心臟病和生殖器畸形等。
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征
- 外文名：
- 就診科室：心血管內(nèi)科
- 傳染性：無(wú)
- 多發(fā)群體：
- 常見(jiàn)病因：
- 常見(jiàn)癥狀：牙齒異常、指甲異常、毛發(fā)異常、軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形、心臟畸形、并指（趾）畸形、多指（趾）畸形、體型異常、初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài)
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.11.23 12:03
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽：
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小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征,小兒軟骨外胚層
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